Tilbudet omfatter to hormonrelaterte (endokrinologiske) sykdommer, 21 stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer), alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter og cystisk fibrose. Fra 1. september 2021 inkluderes også SMA (spinal muskelatrofi) i screeningprogrammet.

Hovedpoenget med nyfødtscreeningen er å oppdage utvalgte, alvorlige sykdommer tidlig, og starte behandling før barnet rekker å bli sykt.

Les mer på:

Helsenorge.no: Nyfødtscreening og undersøkelser av nyfødte.

Oslo universitetssykehus: Nyfødtscreening - bloprøve av nyfødte

Det undersøkes bl.a. for følgende sykdommer:

  • Fenylketonuri (PKU) også kalt Føllings sykdom
  • Medfødt hypotyreose (CH)
  • Propionsyreemi (PA)
  • Metylmalonsyreemi (MMA)
  • Isovaleriansyreemi (IVA)
  • Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
  • Biotindasedefekt (BIOT)
  • Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
  • Glutarsyreuri type 1 (GA1)
  • Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
  • Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
  • Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
  • Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
  • Karnitin-transporterdefekt (CTD)
  • Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
  • Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
  • Karnitin acylkarnitin-tranlokasedefekt (CACT)
  • Glutarsyreuri type 2 (GA2)
  • Maple Syrup Urine defect (MSUD)
  • Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
  • Tyrosinemi type I (TYR I)
  • Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
  • Cystisk fibrose (CF)
  • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

Kilde: Helsedirektoratet.no og Helsenorge.no