Hovedpoenget med nyfødtscreeningen er å oppdage utvalgte, alvorlige sykdommer tidlig, og starte behandling før barnet rekker å bli sykt.
Les mer på:
Helsenorge.no: Nyfødtscreening og undersøkelser av nyfødte.
Oslo universitetssykehus: Nyfødtscreening - bloprøve
Alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for følgende sykdommer:
1. Fenylketonuri (PKU) også kalt Føllings sykdom
2. Medfødt hypotyreose (CH)
3. Propionsyreemi (PA)
4. Metylmalonsyreemi (MMA)
5. Isolvaleriansyreemi (IVA)
6. Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
7. Biotinidasedefekt (BIOT)
8. Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
9. Glutarsyreuri type 1 (GA1)
10. Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
11. Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
12. Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
13. Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
14. Karnitin-transporterdefekt (CTD)
15. Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
16. Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
17. Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
18. Glutarsyreuri type 2 (GA2)
19. Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
20. Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
21. Tyrosinemi type 1 (TYR I)
22. Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
23. Cystisk fibrose (CF)
24. Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter
25. 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG)
26. spinal muskelatrofi (SMA)
27. metakromatisk leukodystrofi (MLD)
28. remetyleringsdefekter
29. distale ureasyklusdefekter
30. hemoglobinopatien sigdcellesykdommer.
Kilder: Helsenorge.no, ous.no og Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte - Lovdata